Fejlődési rendellenesség a szülés körüli időszakban jelentkezhet: legtöbbször valamilyen anatómiai eltérésről van szó, de ide tartoznak az enzimek hibájából eredő biokémiai zavarok és a funkcionális eltérések is.
A fejlődési rendellenesség az esetek nagy részében izolált, azaz csak egy szervet érint, a rendellenességek mintegy tíz százalékában (az összes szülés 0,6 százalékában) viszont multiplex, összetett fejlődési anomáliáról van szó.
A legtöbb rendellenesség nem súlyos
Hazánkban a szülések közel hatvan ezrelékében jelentkezik valamilyen fejlődési rendellenesség a Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása szerint. Az elmúlt húsz évben a helyzet kismértékben romlani látszik (ld. az ábrát).
Szerencsére a bejelentett esetek mintegy kétharmada csak enyhe tüneteket okoz. Ilyenkor orvosi beavatkozással csaknem teljes gyógyulás érhető el. Az esetek hozzávetőleg tizede (ez az összes szülés 0,5 százaléka) az élettel összeegyeztethetetlen rendellenességgel jár és halálhoz vezet, a többi esetben súlyos állapot alakul ki.
Gyakorinak nevezzük azt a rendellenességet, amelyik ezer újszülöttből több mint egy esetben fordul elő. Hazánkban kilenc kórkép tartozik ide, ezekről az alábbiakban részletesebben írunk. Ritkább rendellenességekből tízezer szülésre néhány eset jut, ide mintegy 25-féle betegség sorolható; több mint háromezer egyéb rendellenesség még ennél is ritkábban jelenik meg.
A leggyakoribb fejlődési rendellenességek
Nyitott gerinc - spina bifida
A velőcső záródási rendellenesség során a csigolyaívek nem záródnak, így a gerinchasadékon a gerincvelő burka, és az esetek egy részében a gerincvelő is kitüremkedik. Súlyossága igen változó, kimenetelét az érintett gerincszakasz állapota határozza meg. Előfordulása idősebb, először szülő nőknél gyakoribb, a folsavhiány kifejezetten hajlamosít rá. Korábban minden 650. terhességben előfordult, de a terhességi vitaminok, a folsav szedésével a gyakoriság jelentősen csökkent. A terhesség során végzett AFP vizsgálat kóros eredménye, valamint az ultrahang segítségével sokszor még méhen belül diagnosztizálható az elváltozás, ilyenkor az anya kérésére a terhesség megszakítható.
Ajak- és szájpadhasadék
Ennél a betegségnél a magzati fejlődés során nem következik be a kemény- és a lágy szájpad összeolvadása, hasadék alakul ki. Oka összetett: a genetikai okok mellett a terhesség 5-7. hete során elszenvedett ártalmaknak is szerepe van. Enyhe esetben csak a nyelvcsap osztott, ilyenkor tünetet nem okoz. Súlyos esetben a hasadék a lágy- és a kemény szájpadra is kiterjed: ilyenkor a baba táplálása nehéz, mert nem tud vákuumot létrehozva szívni szopás közben. Emiatt gyakoriak a légúti megbetegedések, a gyermek rendszerint visszamarad a fejlődésben. Komplex, évekig tartó sebészi, logopédiai kezelésnek köszönhetően jó eredmény érhető el.
Kamrai sövényhiány - VSD
A szívkamrák közötti sövény hiánya a leggyakoribb szívfejlődési rendellenesség, oka összetett: genetikai okok és külső tényezők együttesen eredményezik ezt a rendellenességet. A hiány nagyságától függ a kimenetel: enyhébb esetben spontán gyógyulás várható, súlyosabb esetben műtétre lehet szükség.
Rejtettheréjűség - cryptorchismus, húgycsőhasadék - hypospadiasis
Érett újszülött kisfiúk heréje normál esetben a herezacskóban található. Néha azonban egyik, vagy mindkét here leszállása zavart szenved: a hasüregben, vagy a lágyékcsatornában marad. Születéskor a fiúk négy százalékánál, egy éves kor körül már csak 0,8 százaléknál fordul elő. Amennyiben spontán nem rendeződik, még két éves kor előtt érdemes sebészi úton lehozni a heréket, mert a műtét elmaradása terméketlenséghez vezethet.
A húgycsőhasadék a húgycsőnyílás rendellenes elhelyezkedését jelenti, a pénisz elülső vagy hátsó felszínén nyílik. Ritkán kislányoknál is előfordul hasonló rendellenesség. Megoldása sebészi.
Veleszületett csípőficam hajlam
Enyhe rendellenességnek számít, mert az életet nem veszélyezteti, kezelés nélkül azonban fogyatékossághoz vezet. Viszonylag gyakori, előfordulása másfél százalék körül mozog, kislányoknál gyakoribb. A genetikai okokon kívül fontos szerepe van az anyai tényezőknek is: leggyakrabban a rendellenes méhen belüli helyzet, - farfekvés, ikerterhesség, kényszertartás kevés magzatvíz miatt -, eredményezheti.
A betegség lényege, hogy az újszülött csípője laza, könnyen kimozdul helyéről. Súlyos esetben a csípőízület fejletlensége miatt a combcsont feje kificamodhat az ízületi vápából. Fontos a rendszeres szűrés, hiszen korai kezeléssel (terpeszpelenka) a probléma orvosolható.
Gyomorkimenet szűkület - pylorus stenosis
A gyomorkimenet ürülését szabályozó izomzat a sokszorosára duzzad, emiatt a gyomor nem képes ürülni. A tünetek rendszerint 2-8 hetes korban jelentkeznek, többségében fiúknál. Az elfogyasztott táplálék nem tud kiürülni a gyomorból, így egyre sűrűbben bukások majd sugárhányás jelentkezik, a baba táplálása lehetetlen, súlygyarapodása megáll. Megoldása sebészi, kezelés nélkül halálhoz vezet. Érdekes megfigyelés, hogy ezek a babák később jól fejlett izomzatúak, sokszor élsportolók lesznek.
Veleszületett dongaláb
A láb leggyakoribb tartási rendellenessége, előfordulása egy ezrelék körül mozog, a betegek kétharmada fiú. Az oka részben genetikai - családi halmozódás megfigyelhető -, részben pedig méhen belüli tartási rendellenességek tehetők felelőssé.
Lényege, hogy a láb ízületei rendellenes tartásúak, a hordó dongájára emlékeztetnek, a talpak befelé, szinte teljesen egymás felé néznek. A kezelést újszülött korban kell kezdeni: hetente újabb gipszrögzítéssel közelítik a megfelelő állapotot. Súlyos esetben műtétre is szükség lehet.
Lágyéksérv - hernia inguinalis
A lágyékcsatorna a hasüreg azon pontja, ahol az erek, idegek, fiúknál az ondóvezeték kilép a hasüregből a comb felé. A hasfalnak ez a pontja eleve gyenge. A hasűri nyomás hatására a sérvtartalom kitüremkedik a sérvkapun, rugalmas kidudorodás formájában tapintható.
Veszélye a kizáródás: ha a sérvtartalom a hasüregen kívül marad, elhalhat, ami akár halálhoz is vezethet. Emiatt a lágyéksérvet meg kell operálni, spontán gyógyulása nem várható.
Down-szindróma
A Down szindrómát a számfeletti 21. kromoszóma okozza. A jellegzetes arc és alkat mellett a szindróma mentális retardációval, gyakran szív- vagy bélfejlődési rendellenességgel jár, hajlamosít például fehérvérűség, leukémia kialakulására.
Idősebb édesanyáknál előfordulása gyakoribb. Méhen belüli szűrése a kötelező vizsgálatok közé tartozik, de lehetőség van egyéb vizsgálatok elvégzésére is. A diagnózis megszületésekor az édesanya dönthet a terhesség megszakításáról.
dr. Karoliny Anna, gyermekorvos
Forrás: Lifenetwork.hu
